L’importanza della diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale (Sma), in Campania centri specializzati per visite specialistiche e test di genetica molecolare
L’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE, DETTA SMA, COLPISCE CIRCA 80 PERSONE NELLA NOSTRA REGIONE, dove ogni anno si registrano 6-7 nuovi casi. Molte forme lievi o moderate di questa malattia genetica rara, che compromette la salute dei motoneuroni, le cellule che regolano l’attività dei nostri muscoli, e che fa perdere progressivamente la forza muscolare e il movimento, sono però ancora segnalate tardivamente. Se è vero infatti che con la SMA si nasce, è tuttavia anche vero che la malattia può manifestarsi in età adulta per esempio con una regressione delle proprie funzioni motorie. Fondamentale è pertanto riconoscere tempestivamente i sintomi spia del suo esordio nei bambini come negli adulti. Il fattore tempo è infatti essenziale per un’efficiente presa in carico e per avviare un corretto percorso terapeutico che dia la massima efficacia possibile. Centri specializzati della Campania sono attrezzati per formulare una diagnosi precoce con una visita specialistica e un test di genetica molecolare. Un emozionante podcast di 14 puntate è stato inoltre realizzato per far conoscere a tutti la malattia. Ascoltabile da spotify, google podcasts, apple podcast e care.togetherinsma.it, dà voce al libro di favole intitolato “Lupo racconta la SMA” e illustrato dall’Istituto Europeo di Design che – grazie al successo avuto – è stato protagonista di un progetto multicanale: dal formato cartaceo si è passati all’e-book scaricabile gratuitamente dai siti feltrinelli.it e mondadoristore.it, per arrivare alla versione audio di oggi.
