Individuati i geni che regolano la distribuzione dell’adipe nell’addome

Un consorzio internazionale, di cui fa parte l’ospedale Burlo Garofolo di Trieste, ha individuato 24 nuove varianti geniche collegate alla distribuzione addominale del tessuto adiposo e alla regolazione di fattori coinvolti nel controllo di questa distribuzione e del metabolismo dei lipidi in generale. Questo dato si ricava calcolando il rapporto tra circonferenza vita-circonferenza fianchi – il cosiddetto Whr – e risulta un fattore critico, predittivo di rischio cardiovascolare. La ricerca e’ stata pubblicata dalla rivista ‘Nature Genetics’. “Il valore di questa ricerca deriva dal grande numero di campioni esaminati”, spiega Paolo Gasparini, genetista medico del Burlo Garofolo/Universita’ di Trieste che ha partecipato al lavoro, “ma anche dalla eterogeneita’ degli stessi campioni, che sono rappresentativi dei principali fenotipi umani”. Il fenotipo e’ l’aspetto esteriore di un individuo, che deriva da quel che e’ racchiuso nel suo Dna. Lo studio – il piu’ ampio finora effettuato – ha preso in esame piu’ di 476 mila individui europei, asiatici, africani e latino americani, e scoperto varianti geniche significative che, se presenti, aumentano il rischio di sviluppare disturbi metabolici e cardiovascolari. “Il Burlo Garofolo – precisa Gasperini – e’ tra i centri che ha potuto fornire al Consorzio casistiche significative: nella nostra banca dati genomica, infatti, conserviamo i campioni provenienti dal parco genetico del Friuli Venezia Giulia – raccolti in 7 Paesi diversi, ciascuno con caratteristiche antropologiche, storico culturali e demografiche salienti – assieme a quelli prelevati nel corso del progetto lungo la via della seta (Marco Polo 2010). In totale quasi 3.000 campioni che coprono tutti i principali fenotipi”. L’indagine ha selezionato campioni di Dna di individui in cui la distribuzione addominale del grasso corporeo era correlata a disturbi metabolici o cardiovascolari. Accanto a questi, sono stati selezionati campioni di controllo, in cui, cioe’, non vi era tale correlazione. Quindi, e’ stato effettuato uno screening dell’intero genoma per verificare eventuali associazioni significative tra nuove varianti geniche e particolari fenotipi.

 “Lo studio ha confermato che per 15 varianti geniche piu’ comuni e nove varianti piu’ rare (in totale 24), c’e’ un’associazione significativa tra quella data variante genica e la distribuzione del grasso corporeo addominale”, spiega Gasparini. “Per 19 di tali varianti sono state osservate anche importanti differenze di genere: per 16 di esse gli effetti delle variazioni nel Dna erano piu’ evidenti nel sesso femminile, mentre per tre nel sesso maschile”. Che cosa significa? Che la variante genica chiamata Plxnd1, per esempio, si associa a un aumentato rapporto fra l’adipe addominale e l’indice di massa corporea, e che la proteina prodotta dal gene Plxnd1 e’ espressa a livelli eccessivi nel tessuto adiposo come risposta all’obesita’ indotta da diete sbagliate. La variante genica Acvric, invece, gioca un ruolo importante nella crescita e differenziazione cellulare, inclusa quella degli adipociti, le cellule del tessuto adiposo. Queste scoperte supportano le differenze visibili e gia’ note nella distribuzione del grasso corporeo fra uomo e donna, e rappresentano un importante punto di partenza per lo studio della prevalenza di malattie cardiometaboliche nei due sessi. “I dati genetici ed epidemiologici raccolti”, aggiunge Gasparini, “danno una conferma scientifica a cio’ che era stato osservato a occhio nudo, empiricamente: che l’adiposita’ localizzata nella regione addominale rappresenta un fattore di rischio per il diabete di tipo 2 e per le malattie cardiovascolari in genere, e che tale associazione coinvolge altri fattori importanti come la pressione sanguigna, la regolazione dei trigliceridi e dell’insulina”. Lo studio e’ solo un punto di partenza. Il consorzio proseguira’ le indagini per individuare i meccanismi molecolari che regolano la deposizione loco-specifica e sesso-specifica dell’adipe addominale, per identificare in che modo le vie genomiche che portano all’obesita’ possano alterarsi. E per trovare nuovi bersagli che permettano di ridurre o eliminare i danni stessi dell’obesita’.

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