Distrofia retinica ereditaria, prima terapia genica a Napoli

Una tecnica innovativa per la cura di una forma particolare di distrofia retinica ereditaria è stata eseguita per la prima volta in Italia su due piccoli pazienti nella Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli. Se ne è parlato a Napoli durante la conferenza stampa, organizzata in collaborazione con Novartis, che ha visto la Professoressa Francesca Simonelli, Direttrice della Clinica Oculistica dell’Ateneo Vanvitelli, presentare i risultati ottenuti con questa terapia rivoluzionaria. “Oggi abbiamo trattato per la prima volta due bambini e l’intervento è andato molto bene. Già dopo 10 giorni riscontriamo degli straordinari miglioramenti della loro visione. ha dichiarato la Professoressa Simonelli – È una terapia genica che consiste nella correzione del difetto genetico che è alla base della malattia. Viene sostituito il gene malato con la copia normale. Si effettua un intervento chirurgico iniettando direttamente nella retina il farmaco”. Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie geneticamente determinate, che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Le persone nate con mutazioni in entrambe le coppie del gene RPE65 possono andare incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale. Si tratta quindi di una malattia progressiva, con gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci e pertanto di notevole rilevanza sociale sia perché si presenta con frequenza elevata pur essendo malattia rara, sia perché fortemente invalidante sul piano della formazione scolastica e dell’inserimento nel mondo del lavoro.

 “Siamo di fronte a un vero e proprio cambio di paradigma e siamo orgogliosi di esserne tra i protagonisti. Il nostro Centro di terapie oculari avanzate – Telethon, infatti, ha partecipato allo sviluppo del farmaco, attualmente approvato a livello Europeo e in attesa di approvazione AIFA, sin dal primo studio clinico – ha aggiunto la Professoressa- Fino ad oggi, non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie ma, grazie ai passi avanti ottenuti negli ultimi anni e che stiamo continuando a ottenere in campo clinico, genetico e tecnologico, possiamo solo augurarci che il risultato di oggi sia solo il primo di una lunga e futura serie.” “È una malattia rara e abbiamo calcolato che in Italia possono esserci 40/50 pazienti con questa mutazione. Immaginiamo che nei prossimi mesi e anni di poterli curare tutti” conclude la professoressa.