Riabilitato il ruolo del “Dna spazzatura” ritenuto erroneamente “inutile” e “silenzioso”

Altro che “Dna spazzatura”. Quella parte del nostro genoma, in passato ritenuta erroneamente “inutile” e “silenziosa”, sembra avere un ruolo molto importante. A “riabilitarlo” e’ stato uno studio dell’Universita’ Sapienza di Roma, in collaborazione con gli atenei di Bari e di Napoli. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Trends in Genetics. Negli esseri umani e piu’ in generale negli organismi superiori (eucarioti) il Dna e’ impacchettato sotto forma di cromatina, un complesso di DNA e proteine che contiene l’informazione genetica e contribuisce a regolarne l’espressione. La cromatina puo’ trovarsi in due stati: l’eucromatina, meno condensata e associata a un’intensa attivita’ di trascrizione genica e l’eterocromatina costitutiva, strutturalmente piu’ compatta localizzata in regioni “periferiche”, come i centromeri e i telomeri. Pur rappresentando una parte quantitativamente cospicua dei genomi (il 30 per cento di quello umano), l’eterocromatina costitutiva e’ storicamente ritenuta priva di geni funzionali e di attivita’ di trascrizionale. Per questa ragione viene considerata una sorta di discarica genomica di “Dna spazzatura” o nel migliore dei casi la parte “silenziosa” del genoma.

Nello studio italiano viene suggerito un nuovo punto di vista sull’eterocromatina costituiva. Gli autori hanno fatto il punto della situazione, mettendo in luce aspetti che la comunita’ scientifica internazionale tende a trascurare. Aspetti evidenziati inizialmente da studi pioneristici di genetica classica e molecolare e piu’ di recente grazie ad approcci di Genomica. Nel complesso emerge che nell’organismo modello Drosophila melanogaster l’eterocromatina costitutiva contiene una sorprendente ed eterogenea varieta’ di sequenze geniche funzionali, alcune di grandi dimensioni fisiche, essenziali per lo sviluppo dell’organismo e il differenziamento cellulare. La presenza di geni funzionali nell’eterocromatina e’ stata dimostrata anche in altri organismi, specie umana compresa. “In Drosophila, tra i geni eterocromatici ‘giganti’ – commenta Patrizio Dimitri del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, autore dello studio – devo ricordare i geni di fertilita’ del cromosoma Y, ampiamente studiati fin dagli anni ’80 dal gruppo di Maurizio Gatti e Sergio Pimpinelli e Myosin 81F identificato piu’ recentemente che codifica una nuova proteina della famiglia delle miosine. Questi geni con piu’ di 2 milioni di coppie di basi di DNA hanno dimensioni addirittura paragonabili a quelle di un intero genoma batterico”. Continua: “La nostra review ha l’obiettivo di diffondere un nuovo ‘ritratto’ funzionale dell’eterocromatina costitutiva, sia in prospettiva sperimentale che in chiave didattica. Infatti, lo studio e la delucidazione dei meccanismi epigenetici mediante i quali i geni sono espressi all’interno dell’eterocromatina costitutiva di Drosophila potrebbero contribuire ad approfondire le relazioni tra disfunzioni dei suddetti meccanismi e l’origine di forme tumorali e patologie umane legate ad alterazioni dello stato cromatinico”.