Nuovo farmaco che combatte i trigliceridi alti in una malattia genetica rara

Il volanesorsen, un farmaco innovativo, riduce il rischio pancreatite acuta nei pazienti che, a causa della sindrome iperchilomicronemica, hanno alti livelli di trigliceridi. A dimostrarlo e’ stato uno studio internazionale, a cui ha partecipato l’Universita’ Sapienza di Roma. I risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine. La sindrome iperchilomicronemica e’ una rara malattia genetica causata da un grave deficit nel sistema enzimatico che riguarda lo smaltimento dei trigliceridi nel sangue, soprattutto quelli che si formano dopo un pasto. E’ caratterizzata da livelli molto alti di trigliceridi (tipicamente 2000-3000 mg/dl, rispetto a livelli normali inferiori a 150 mg/dl) e si accompagna a un elevato rischio di pancreatite acuta, una complicanza che oltre a causare la distruzione del pancreas espone chi ne e’ colpito al pericolo di morte. Il volanesorsen permette di ottenere una significativa riduzione della trigliceridemia. 

In particolare, l’azione del farmaco si basa sul blocco dell’espressione genica di una proteina che ostacola il metabolismo dei trigliceridi e la cui neutralizzazione e’ in grado di attivare la degradazione di questi grassi dal sangue. Nel corso della somministrazione, i pazienti che hanno ricevuto il farmaco con iniezioni sottocute una volta alla settimana hanno visto ridursi la trigliceridemia del 77 per cento dopo solo 3 tre mesi, e questa riduzione si manteneva fino alla fine dello studio. Inoltre, nella maggior parte dei pazienti tali valori scendevano al di sotto del livello di rischio di pancreatite. “Il nostro lavoro – spiega Marcello Arca, uno degli autori dello studio della Sapienza – ci permette di essere ottimisti su una cura per una malattia cosi’ rara e finora considerata ‘orfana’. Il farmaco deve essere usato da mani esperte perche’ puo’ dare origine a qualche effetto avverso che pero’ nel corso del nostro anno di studio si e’ dimostrato controllabile. Aspettiamo fiduciosi l’esame dell’Agenzia italiana del farmaco per la prescrizione in Italia”. I risultati, che hanno ottenuto una prima approvazione da parte della Agenzia europea del farmaco (Ema), aprono la strada a possibili cure e creano le basi per le prime e innovative terapie.