APPELLO URGENTE: bimba appena nata al Policlinico di Napoli affetta da rara malattia metabolica, i genitori chiedono informazioni nella speranza di salvarla
In queste ore alcuni siti internet, testate e pagine social stanno diffondendo un allarmante appello diffuso dai genitori napoletani di una bimba appena nata al Policlinico di Napoli, già condannata dai medici per una rara malattia metabolica. Riportiamo tale appello nella speranza di poter contribuire il più possibile al reperimento di informazioni a riguardo.
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“Elettra è nata al Policlinico di Napoli domenica 27/10 ma dopo appena 16 ore di vita mostra dei segnali allarmanti tra i quali, respiro alterato, reni aumentati di volume, cuore dilatato, ipotonia agli arti inferiori e superiori.
Viene pertanto subito trasportata in TIN dove dai primi controlli rilevano dei valori completamente sballati e inizia a fare una serie di terapie.
Dopo appena 2 giorni ci viene diagnosticata una grave malattia metabolica, glutarica aciduria tipo 2. Quello che doveva essere per noi il giorno più bello, si è trasformato in un incubo, si è aperta una voragine sotto i nostri piedi… Da una settimana ormai, tutti i giorni ci sentiamo dire che nostra figlia non ha nessuna possibilità di sopravvivenza: Elettra ha praticamente una condanna a morte e noi insieme a lei… Noi non riusciamo ad accettarlo: vorremmo più informazioni, sapere se c’è qualcuno che possa aiutare la nostra bimba, qualcuno che magari ha vissuto un’esperienza analoga, qualcuno che possa darci un consiglio e che magari ha una conoscenza in tale ambito. Vi ringrazio se mi aiuterete a diffondere questo nostro appello. E’ l’unica speranza che ci rimane..”.
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L’aciduria glutarica di tipo 2, si legge sul sito dell’Orphanet, è una malattia eterogenea che consiste in un difetto dell’ossidazione degli acidi grassi e degli aminoacidi, e che colpisce alla nascita 1 bambino su 200.000.
Per contatti:
Stefania Mariano:
https://www.facebook.com/stefania.mariano.9
Luigi Picardi
https://www.facebook.com/luigi.picardi.10
