Nasce il registro Italia-Usa per le malattie rare da mutazione Pten

Nasce dall’asse internazionale Italia-Usa il primo registro internazionale di un nucleo di malattie rare denominate Phts (Pten Hamartoma Tumor Syndrome). Si tratta di malattie, che colpiscono una persona su 200mila, causate da una mutazione del gene Pten, un gene oncosoppressore del nostro organismo. L’Azienda Villa Sofia Cervello di Palermo, con il Centro di riferimento regionale per le malattie genetiche e cromosomiche rare, diretto da Maria Piccione, e’ la struttura pubblica italiana di riferimento che si occupera’ della raccolta dati italiani del Registro. Alla raccolta dati contribuira’ anche Davide Vecchio. Il Registro, con parere favorevole dei Comitati etici italiano e statunitense, nasce grazie alla collaborazione fra l’Associazione Pten Italia (presidente il palermitano Claudio Ales) e la Pten Foundation degli Stati Uniti. Per gli Usa, i centri di riferimento sono la Cleveland Clinic (Charis Eng) e il Boston Research Centre, Cancer Institute (Pierpaolo Pandolfi). Il registro, alimentato dal paziente e validato dalle strutture mediche che lo supportano, offrira’ la possibilita’ di fornire dati epidemiologici necessari per future ricerche. Sara’ inoltre uno strumento che consentira’ di aumentare la conoscenza fra i medici e gli stakeholders coinvolti, per ridurre il ritardo nelle diagnosi (a volte la diagnosi viene anche dopo dieci anni dalla comparsa dei segni clinici), e potra’ contribuire a una corretta programmazione sanitaria.

Il gene Pten quando lavora correttamente aiuta a governare il ciclo di vita e di morte delle nostre cellule impedendo loro di crescere in modo anomalo, di moltiplicarsi troppo rapidamente e in modo incontrollato. Quando il gene e’ mutato, le cellule possono moltiplicarsi senza controllo determinando formazioni tumorali, sia benigne che maligne. La percentuale di rischio di sviluppare tumori e’ molto elevata: 85% per il tumore al seno, meno frequentialtre forme neoplastiche con coinvolgimento di piu’ organi (tiroide, reni, pelle, colon etc.), con incidenze diverse in eta’ pediatrica e adulta. Negli ultimi anni, inoltre, varianti a carico del gene Pten sono state correlate a macrocrania e disabilita’ intellettiva e/o disturbi dello spettro autistico. E’ in corso il dibattito se le mutazioni correlate ai disturbi dello spettro autistico si associno anche a un aumentato rischio tumorale. “Sul fronte delle malattie rare – sottolinea il dg di Villa Sofia-Cervello, Walter Messina – il Centro dell’ospedale si conferma struttura di riferimento di alto livello, fulcro di relazioni e scambi di grande rilievo”.

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